העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> ארכיון כנסים >> כנס "תחת קורת גג אחת" 2014 >> תקצירים ומצגות >> נושאים בהפרעות תנועה >> דיסטוניה פוקלית בילדה- בירור אטיולוגי והתלבטות אבחנתית

דיסטוניה פוקלית בילדה- בירור אטיולוגי והתלבטות

אבחנתית

דר דורית שמואלי, דר' מיכאל רוטשטיין, דר' הילה בן פזי

מטרת המחקר-
לתאר מקרה יוצא דופן של דיסטוניה מגיל צעיר מאד עם מרכיבים התנהגותיים.  
 
רקע-
דיסטוניה בגיל הינקות קורית בד"כ על רקע פגיעה מוחית פרי/פוסטנטלית או גנטית. הסובלים ממנה מופנים לטיפולים משקמים.. דיסטוניה פסיכוגנית הינה תופעה התנהגותית הנדירה מתחת גיל 10. האבחנה בין דיסטוניה ממקור גופני ופסיכוגני מורכבת וחשובה שכן הטיפול צריך להיות מכוון לפי הגורם. 
 
שיטות-
תיאור מקרה - ילדה בת 9 הנחשדת בקיום דיסטוניה שהחלה בגיל שנה וחצי והמדגימה מרכיבים התנהגותיים בבדיקה. 
 
תוצאות-
בת 9.  הריון ולידה תקינים. משפחה א.מ.ל. בגיל 6 שבועות פלביטיס בכף יד שמאל לאחר הכנסת עירוי. מגיל 5 חודשים מדווח על ירידה בתפקוד יד שמאל. בגיל חצי שנה החלה לקבל פיזיותרפיה ובהמשך גם ריפוי בעיסוק. בגיל שנה וחצי נבדקה לראשונה ונמצאו מנחים לא תקינים של יד שמאל, ללא דיסטוניה ברורה. התמונה הקלינית השתנתה לאורך השנים, עם ממצא לא קבוע של מנח דיסטוני ביד. לכל אורך המעקב הייתה ירידה בתפקוד היד. לא היו הפרעות התפתחותית או נוירולוגיות אחרות. בגיל הגן בלטו קשיים התנהגותיים שפחתו עם הגיל, וכן רווח משני למשפחה סביב קשיי הילדה. הבדיקה הנוירולוגית בגיל 9 מדגימה ממצאים המחשידים כהתנהגותיים – כף היד קפוצה ללא כל מרכיבים דיסטוניים בגפה מעבר לכך ונצפית לעיתים פתוחה ספונטנית שלא בזמן הבדיקה. בלטו חוסר העקביות והתנודתיות בממצאים בבדיקה, גם אצל אותו בודק. בירור רפואי כולל  MRI מוח וחוט השדרה הצווארי  ואלקטרופיזיולוגיה של עצב ושריר (פעמיים) תקינות. גנטיקה ל  DYT1  שלילית. נסיון טיפולי ב L-DOPA  נכשל.  קיבלה  5 זריקות בוטוקס עם שיפור זמני שנמשך כחודש. בקלופן הביא לשיפור מסויים ביכולת פתיחת היד, ו Partane הופסק לאחר זמן קצר בשל תופעות לוואי אטיפיות.

מסקנות-
הילדה מציגה  דיסטוניה פוקאלית מגיל שנה וחצי לאחר טראומה מזערית ובגיל 9 נצפים מרכיבים התנהגותיים. באבחנה מבדלת דיסטוניה על רקע גנטי, מרכיב פוסט טראומטי, וחשד למרכיב פסיכוגני. האם התופעות הפסיכוגניות מסבירות ההפרעה בגיל הינקות? האמנם תתכן דיסטוניה פסיכוגנית בגיל כה צעיר? יערך דיון על האבחנה המבדלת עם סירטי ווידאו. 
 
 
+ הוסף תגובה חדשה
תגובות:
Loading בטעינה...