העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> ארכיון כנסים >> כנס "תחת קורת גג אחת" 2014 >> תקצירים ומצגות >> איבחון גורמים להפרעה התפתחותית >> הצ'יפ הגנטי כזרקור המאיר לנו את האתיולוגיה: הפרעה בספקטרום האוטיזם

הצ'יפ הגנטי כזרקור המאיר לנו את האתיולוגיה:

הפרעה בספקטרום האוטיזם


ד"ר רותי טרקל דאבר

מטרת המחקר-
נציג פעוטה עם תסמונת גנטית נדירה - שתוארה לראשונה לפני כ-20 שנה והוגדרה יותר בבירור רק ב-2001. הפנוטיפ של התסמונת אינו מאד ספציפי. ידועים בעולם לא יותר מ-1000 פרטים הלוקים בתסמונת. 
 
רקע- 
PMS זו תסמונת גנטית שנגרמת מפגם בגן SHANK3/ProSAP2 בקצה הסופי של כרומוזום 22. 
הצורה השכיחה ביותר של PMS נגרמת ע"י מוטציה de novo של deletion, ומכאן נגזר שמה המקורי - תסמונת deletion q1322. הגן SHANK3 , שמקודד לחלבון shank3, נמצא במוח, לב, כליות ואיברים נוספים. התפקיד החשוב ביותר שלו הוא במוח. הוא תומך במבנה של סינפסות אקסיטטוריות ומעורב בתהליך קריטי ללמידה וזכרון. יש לו תפקיד חשוב, הגם שאינו מובן במלואו, בהתפתחות המוח. פגמים בגן SHANK3 בקורלציה גבוהה עם אוטיזם. פרטים עם התסמונת לוקים לעתים קרובות בהפרעה בספקטרום האוטיזם. התסמונת מתבטאת גם בפיגור שכלי, הפרעות שינה ופרכוסים. 
 
שיטות-
נציג פעוטה שנמצאת במעקב וטיפול התפתחותי במכון מינקות, כאשר בגיל 14 חודשים עלה לראשונה חשד להפרעה בספקטרום האוטיזם ואיחור התפתחותי גלובאלי. הבירור האתיולוגי, שכלל 
צ'יפ גנטי, הוביל לאבחנה של PMS. 
התיאור יכלול תסמינים, ממצאי בדיקה גופנית, נוירולוגית והתפתחותית, בדיקות עזר, כולל עיבוד 
 
גנטי, סקר ספרות, תמונות ודיון. 
 
תוצאות-
תוצאות סופיות של הבירור הגנטי המשפחתי צפויות להתקבל בשבועות הקרובים. רק אז נוודע סופית מה הסיכוי לחזרתיות במשפחה זו. 
 
מסקנות-
המודעות כיום לתסמונת, בהיותה נדירה, נמוכה. 
סביר להניח שבעקבות הכנסת בדיקת הצ'יפ הגנטי לסל הבריאות (1/2013) מספר המקרים המאובחנים יעלה. תפקידנו כקלינאים לעודד את המשפחות למצות את הבירור האתיולוגי בכלים העומדים לרשותנו. 
 
 
+ הוסף תגובה חדשה
תגובות:
Loading בטעינה...