העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> מידע להורים >> ניוון שרירים >> ניוון שרירים דושן

ניוון שרירים דושן /בקר


מהו ניוון שרירים?
ניוון שרירים הוא שורה של מחלות הגורמות לפגיעה בחלבוני השריר . בשריר קיימים חלבונים שונים האחראים על כווץ ומתיחת השריר. פגיעה באחד מהחלבונים הללו תגרום לכך שתווצר רקמת שריר לא תקינה . רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור ושומן .כתוצאה מכך יש ירידה בכח, של שריר השלד . חולשה ועייפות  במאמץ . 
לרב  נראה  עליה באינזימי השריר. (CK מוגבר בבדיקות  הדם)
 
מהו נוון שרירים דושן/בקר?
זוהי   מחלת ניוון השרירים  הנפוצה ביותר מבין מחלות  ניוון השרירים של הילדות עם הארעות של 1:3500 לידות זכר. הפגיעה היא בחלבון הנקרא דיסטורפין. השם  המקובל היום לקבוצת מחלות אלו הוא דיסטרופינופטיה- Dystrophinopathy. כאשר דושן ( duchenne) מהווה פגיעה קשה בספקטורם  זה ואילו  בקר (becker  ) מהווה פגיעה קלה יותר. תוארי גם מצבי ביניים. 
 
מהי צורת התורשה ?
תורשה מועברת  בX  . כלומר הנשים  הן נשאיות ומעבירות את הגן הפגוע לילדיהם הזכרים. רק בנים לוקים במחלה. לעיתים ,במקרים מסויימים הנשים יכולות ללקות בצורה קלה בעקר פגיעה לבבית. 
 
מתי מזהים חולשה אצל ילדים כאלו?
בדרך כלל בסביבות גיל 3 שנים הילדים יראו קושי בעליה במדרגות ובהמשך יתקשו לקום מהרצפה.
סימן ע"ש גאוורס- הילד יתמוך ברגליו בידו על מנת להתרומם מהרצפה מישיבה לעמידה. לעיתים ילדים כאלו יופנו עוד בגיל צעיר למכונים להתפתחות  הילד  בשל איחור באבני דרך מוטוריים והיפוטוניה  והאבחנה נעשית שם.
 
מהם תסמיני המחלה?
לבד מחולשה שמתחילה בשירירי  חגורת האגן ובהמשך חגורת הכתפיים , קיים "פסוידוהיפרתרופיה" של שריר הסובך. כלומר  החלק האחורי  של השוקיים דוקא נראה מעובה ושרירי  אך למעשה זו רקמת חיבור. ללא טיפול, רב הבנים מאבדים יכולת הליכה בין גלאי 7-13 שנים. . אי ספיקה  נשימתית בשל חולשה של שרירי הנשימה  מתחילה בעשור שני. תמותה בסוף שנות העשרה או העשרים. קיימת  גם פגיעה בשריר הלב
 
האם קיים טיפול? 
טיפול תומך וטיפולים פרהרפואיים כגון פזיותרפיה, הידרותרפיה. יש צורך במעקבים רפואים: לב, ראות, אורטופדיה, אנדוקרינולוגיה ועוד. מקובל  להתחיל טיפול בסטרואידים בסביבות  גיל 6 שנים. טיפול זה הוא היעיל ביותר לשימור יכולת ההליכה ולשמירה על התיפקוד  הריאתי  והלבבי. מגוון של טיפולים נמצאים תחת מחקר.

לפרטים נוספים על המחלה: http://littlesteps.org.il/apage/4155.php
 
המאמר נכתב ע"י: ד"ר שרון אהרוני, מרכזת מרפאה נוירומוסקולרית, המכון לנוירולוגיה של הילד, ב"יח שניידר.
 
מהו ניוון שרירים?
ניוון שרירים הוא שורה של מחלות הגורמות לפגיעה בחלבוני השריר . בשריר קיימים חלבונים שונים האחראים על כווץ ומתיחת השריר. פגיעה באחד מהחלבונים הללו תגרום לכך שתווצר רקמת שריר לא תקינה . רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור ושומן .כתוצאה מכך יש ירידה בכח, של שריר השלד . חולשה ועייפות  במאמץ . 
לרב  נראה  עליה באינזימי השריר. (CK מוגבר בבדיקות  הדם)
 
מהו נוון שרירים דושן/בקר?
זוהי   מחלת ניוון השרירים  הנפוצה ביותר מבין מחלות  ניוון השרירים של הילדות עם הארעות של 1:3500 לידות זכר. הפגיעה היא בחלבון הנקרא דיסטורפין. השם  המקובל היום לקבוצת מחלות אלו הוא דיסטרופינופטיה Dystrophinopathy-  .   כאשר דושן  (( duchenneמהווה פגיעה קשה בספקטורם  זה ואילו  בקר (becker  ) מהווה פגיעה קלה יותר. תוארי גם מצבי ביניים. 
 
מהי צורת התורשה ?
תורשה מועברת  בX  . כלומר הנשים  הן נשאיות ומעבירות את הגן הפגוע לילדיהם הזכרים. רק בנים לוקים במחלה. לעיתים ,במקרים מסויימים הנשים יכולות ללקות בצורה קלה בעקר פגיעה לבבית. 
 
מתי מזהים חולשה אצל ילדים כאלו?
בדרך כלל בסביבות גיל 3 שנים הילדים יראו קושי בעליה במדרגות ובהמשך יתקשו לקום מהרצפה.
סימן ע"ש גאוורס- הילד יתמוך ברגליו בידו על מנת להתרומם מהרצפה מישיבה לעמידה. 
לעיתים ילדים כאלו יופנו עוד בגיל צעיר למכונים להתפתחות  הילד  בשל איחור באבני דרך מוטוריים והיפוטוניה  והאבחנה נעשית שם.
 
מהם תסמיני המחלה?
לבד מחולשה שמתחילה בשירירי  חגורת האגן ובהמשך חגורת הכתפיים , קיים "פסוידוהיפרתרופיה" של שריר הסובך. כלומר  החלק האחורי  של השוקיים דוקא נראה מעובה ושרירי  אך למעשה זו רקמת חיבור. 
 ללא טיפול, רב הבנים מאבדים יכולת הליכה בין גלאי 7-13 שנים. . אי ספיקה  נשימתית בשל חולשה של שרירי הנשימה  מתחילה בעשור שני. תמותה בסוף שנות העשרה או העשרים. קיימת  גם פגיעה בשריר הלב
 
האם קיים טיפול? 
טיפול תומך וטיפולים פרהרפואיים כגון פזיותרפיה, הידרותרפיה. יש צורך במעקבים רפואים: לב, ראות, אורטופדיה, אנדוקרינולוגיה ועוד
מקובל  להתחיל טיפול בסטרואידים בסביבות  גיל 6 שנים. טיפול זה הוא היעיל ביותר לשימור יכולת ההליכה ולשמירה על התיפקוד   הריאתי  והלבבי. 
מגוון של טיפולים נמצאים תחת מחקר.
 
מאת: ד"ר שרון אהרוני, מרכזת מרפאה נוירומוסקולרית, המכון לנוירולוגיה של הילד, ב"יח שניידר
 
Bookmark and Share
+ הוסף תגובה חדשה
תגובות:
Loading בטעינה...



מוקסו מבדק ADHD