העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> ארכיון כנסים >> כנס "תחת קורת גג אחת" 2014 >> תקצירים ומצגות >> איבחון גורמים להפרעה התפתחותית >> פולימיקרוגיריה פריסילביאנית
 
פולימיקרוגיריה פריסילביאנית- הפרעה

נוירוהתפתחותית מהקליניקה ועד

לגנטיקה הצגת מיקרה המועבר

בתורשה רצסיבית וסקירת ספרות
 

ד"ר נירית כרמי, ד"ר דורית לב, ד"ר מוחמד חוגירת, ד"ר אנדרוס גמיל, פרופ טלי שגיא, ד"ר לובה בלומקין

מטרת המחקר-
פולימיקרוגיריה פריסילביאנית- הפרעה נוירוהתפתחותית מהקליניקה ועד לגנטיקה
הצגת מיקרה המועבר בתורשה רצסיבית וסקירת ספרות
 
רקע-
פולימיקרוגיריה הינה הפרעה באורגניזציה של הקורטקס הנוצרת בשלב הפוסט מיגרציה.
קיימים מספר סינדרומים גנטיים בהם הפולימיקרוגיריה דו צדדית כללית, פרונטלית או פריסילביאנית. רק למיעוטם אבחנה גנטית. 
בסוג הפריסילביאני קיימות מספר אתיולוגיות ידועות:
-תסמונות גנטיות כגון:  velocardiofacial,Adams Oliver, Joubert, Aicardi, Delleman. 
-הפרעות מטבוליות: פרוקסיזומליות, אצידוריה גלוטרית 2, חסר פירובט דהדרודגנז ואנצפלופטית גליצין.
-זיהום  מולד ב- .CMV  
מוטציות בגנים ממשפחת ה- tubulin: TUBA1A ו-.TUBB2B
 
שיטות-
נציג ילדה בת 7 וחצי שנים, בת להורים ממוצא מוסלמי שהינם קרובי מישפחה מדרגה שניה. נולדה לאחר היריון ספונטני, בשבוע 37, משקל 2200 גרם. באולטרסאונד הריוני אובחנה רגל קלוטה ויוחס לרחם דו קרני אצל האם.  
 
תוצאות-
הסתמנות קלינית:
1. אחור התפתחותי  מוטורי- הליכה  בגיל 5 וחצי שנים עם קושי ניכר בתנועות הידיים על רקע הפרעה אקסטרהפירמידלית . 
2. תסמונת פסוידובולברית- קושי בתנועות הפנים, קושי באכילה ובליעה. הפרעה קשה בהפקת דיבור- למעשה היעדר דיבור, ההבנה טובה.
אין אנמנזה של התפרצויות אמוציונליות לא מבוקרות, אין אנמנזה של פרכוסים וה- EEG תקין.
3. היפוטוניה ניכרת עם דלדול שרירים ורגל קלוטה. 
 
ב-MRI פולימיקרוגיריה דו צדדית פריסילביאנית. 
הוחל טיפול בארטן עם הטבה קלינית, נשלחה בדיקת whole exome sequencing
 
מסקנות-
 פולימיקרוגיריה פריסילביאנית – תסמונת  בעלת היבטים קליניים הדמיתיים וגנטיים
 
 
+ הוסף תגובה חדשה
תגובות:
Loading בטעינה...



מוקסו מבדק ADHD