העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> מידע להורים >> תסמונות אפילפטיות >> INFANTILE SPASMS התכווצויות ינקות
ד"ר אהרון שיף מומחה בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד
המכון להתפתחות הילד חיפה, מחוז חיפה וגליל מערבי, שירותי בריאות כללית
היחידה לנוירולוגית ילדים בית חולים מאייר לילדים - רמב"ם
 

 
התכווצויות ינקות

 

הגדרה:
התכווצויות ינקות הינן סוג חמור של פרכוסים המתאפיינים בהתכווצות של הגפיים והראש כפי שמודגם בתמונה לעיל.  כאשר התכווצויות ינקות מופיעות יחד עם איחור התפתחותי ורישום אופייני ב EEG  הנקרא – היפסאריתמיה הן נקראות West syndrome. 
 
אפיון ההתכווצויות:
התכווצויות הינקות מתאפיינות בכווץ סימטרי של שרירי הגפיים, הצוואר והגב. ההתכווצויות  נמשכות עד 5 שניות ומופיעות מספר רב של פעמים ביום. ללא טיפול, ההתכווצויות נפסקות בגיל 3-5 שנים, אך כ- 60% מהילדים החולים מפתחים סוגים אחרים של פרכוסים.
 
אפידמיולוגיה:
שכיחות ההתכווצויות הינה 2-3.5 ל- 100,000 איש. ההתכווצויות מתחילות בין הגילאים 3-7 חודשים. התחלה מעבר לגיל 18 חודשים נדירה. ההתכווצויות מופיעות בכל הקבוצות האתניות, מעט יותר בבנים - ביחס של 60:40 בין בנים לבנות. 
 
סווג התכווצויות הינקות: 
ב 60%-70% מהמקרים ההתכווצויות הינן סימפטומטיות, דהיינו הילד היה עם איחור התפתחותי לפני הופעת ההתכווצויות וישנה סיבה מוגדרת שגרמה להן. 
ב 10%-40% מהמקרים ההתכווצויות הינן אידיופטיות או קריפטוגניות, דהיינו התפתחות הילד לפני הופעת ההתוויות הייתה תקינה, ולא נמצאה סיבה מוגדרת שגרמה להתכווצויות .  
 
הגורמים להתכווצויות הינקות: 
  • גורמים טרום לידתיים ב- 50% מהמקרים- מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית, פגיעות תוך רחמיות, סינדרומים נוירו-עוריים כדוגמת  Tuberous-Sclerosis, מחלות מטבוליות, דהיינו בחילוף החומרים, סינדרומים גנטיים כדוגמת תסמונת דאון. 
  • גורמים סביב הלידה- פגיעה היפוקסית-איסכמית (עקב חסר חמצון והגעת דם למוח). 
  • גורמים אחר לידתיים- טראומה, זיהומים, גידולים. 
הברור לכן כולל, בין היתר, הדמיה מוחית, בדיקות דם למחלות חילוף חומרים ובירור גנטי. 
 
פתופיזיולוגיה: 
שני מודלים בבעלי חיים מנסים להסביר את המנגנון להיווצרות ההתכווצויות. 
המודל הראשון גורס כי עוררות יתר במוח גורמת בסופו של דבר לעלייה בהורמון corticotropin-releasing hormone=CRH במוח, שהוכח כי גורם לפרכוסים במכרסמים. 
המודל השני גורס כי ירידה בחומרים מעכבים במוח  (בעקבות, לדוגמא, מוטציה בגן שנקרא ARX) גורמת להתכווציות. 
 
EEG :
ב -EEG  רואים תבנית האופיינית להתכווצויות ינקות, ונקראת היפסאריתמיה. היפסאריתמיה מתאפיינת בהתפרצויות חשמליות של גלים גבוהים ואיטיים וזיזים, בכל אזורי המוח, המשתנים מרגע לרגע במשכם ומיקומם. בעצם יש כאוס בפעילות החשמלית המוחית.  
                                                                                                     
הדמיה מוחית:
ב-MRI  של המוח ב- 40%-50% מהחולים מוצאים בעיה מולדת של נדידת תאי העצב. 
ב- 20% מהחולים מוצאים סימנים לא ספציפיים, כגון אטרופיה מוחית. 
 
טיפול:
טיפול יעיל, מבחינת הסיכוי להטבה התפתחותית וקוגניטיבית, מתרחש כאשר הוא ניתן מוקדם ככל האפשר ומביא הן לריסון הפרכוסים והן לנרמול של ה EEG. בנייר עמדה של האגודה האמריקאית לרפואת ילדים משנת 2010 לגבי התכווצויות ינקות נטען כי התרופות היעלות ביותר לטיפול בהתכווצויות ינקות הינן ACTH  ו- VIGABATRIN=סבריל. סבריל בייחוד יעיל כאשר הגורם להתכווצויות הינקות הינה מחלה נוירו-עורית- Tuberous Sclerosis. אין מספיק מידע בכדי להמליץ על אחידות במינונים ובמשך הטיפול ולכן למרכזים שונים פרוטוקולים שונים לטיפול. 
 
ACTH  -Adrenocorticotropic Hormone- מכונה גם הורמון הדחק. ניתן בזריקות, מופרש מבלוטת יותרת המוח (היפופיזה) וגורם ביו היתר להפרשת הורמונים סטרואידליים. הורמון זה מעכב הפרשת CRH , שכפי שצוין לעיל, עשוי לגרום להופעת ההתכווצויות. תופעות הלוואי כוללות- זיהומים עקב דיכוי חיסוני, יתר לחץ דם, עלייה בסוכר בדם.
 
סבריל או Vigabatrin -הינה תרופה הניתנת דרך הפה ומעלה ייצור חומרים מעכבים במוח. תופעות לוואי כוללות פגיעה מסוימת  בשדות ראייה, ישנוניות, אי שקט. 
 
תרופות אחרות שבשימוש בעולם, ועשויות להיות יעילות, כוללות: סטרואידים דרך הפה, ויטמין B6, דיאטה קטוגנית.
תרופות כמו: בנזודיאזפינים, פנוברביטל, ותרופות אחרות נוגדות פרכוסים, לא הוכחו כיעילות. 
במקרים בהם התרופות אינן יעילות, ונמצא אזור ממוקם במוח הגורם להתכווציות, ניתן לבצע ניתוח לכריתת האזור. 
 
תוצאות לאחר הטיפול:
התכווצויות ינקות הינה מחלה קשה ורק כ- 16% מהחולים נותרים עם התפתחות תקינה. הסיכוי הטוב ביותר הוא בחולים עם התפתחות תקינה טרם הופעת ההתכווצויות, הדמיה מוחית תקינה, שלא נמצאה בהם סיבה הגורמת להתכווצויות ושהתגובה לטיפול בהם הייתה ממושכת. 70%-90% מהילדים נותרים עם הפרעת למידה בינונית-קשה. כשליש מהילדים יהיו בספקטרום האוטיסטי. 94% יוותרו עם פרכוסים מסוג אחר. 

סכום:
התכווצויות ינקות הינה סינדרום אפילפטי קשה. למרות הטיפול כ- 84% מהילדים יוותרו עם פגיעה התפתחותית.  התרופות היעילות ביותר הינן  ACTH ו- Vigabatrin. הסיכוי הטוב ביותר הוא בילדים שהיו תקינים התפתחותית לפני הופעת ההתכווצויות ושהגיבו בצורה ממושכת לטיפול. 
מידע נוסף:
 
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2010.02657.x/pdf
 
אתר להורים באנגלית-
מידע נוסף בעיברית
 
Bookmark and Share



מוקסו מבדק ADHD