העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> מידע להורים >> תסמונות גנטיות

תסמונות גנטיות

בקטגוריה זו תוכלו למצוא מידע על תסמונות גנטיות. תסמונות אלה נובעות משינוי במבנה הכרומוזומים (ברמות שונות), או במספרם, גורמות לסימנים ותסמינים, או תופעות בלתי רגילות, המתאגדות יחד.
 

תסמונת חיך-לב-פנים (VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME VCFS)

28/10/2012 18:35:00
תסמונת חיך-לב-פנים היא תסמונת גנטית המוכרת גם בשמות אחרים- די- ג'ורג', תסמונת שפרינצן ו- CATCH 22. מאפיינים את התסמונת תת פעילות של בלוטת יותרת התריס (פראתירואיד) הגורמת לרמות נמוכות של סידן בדם. חסר
המשך לקרוא »

בדיקות גנטיות - חוזר מנכ"ל מאוגוסט 2012

22/04/2013 12:19:00
בחוזר זה תוכלו למצוא מידע חשוב מאד הן להורים לילד עם בעיה התפתחותית (פיגור, אוטיזם) ו/או חשד למחלה תורשתית, והן לצוות הרפואי המטפל בילד
המשך לקרוא »