העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> ארכיון כנסים >> כנס העמותה להתפתחות הילד2012 >> תקצירים ומצגות מכנס העמותה 2012 >> מושב 8 תגליות וחידושים בהפרעות תנועה ובעולם הרפואי >> High index of suspicion – Creatine deficiency syndromes

High index of suspicion – Creatine deficiency syndromes 

 
דר' טטיאנה גינזבורג ודר' רמי קאופמן 
המכון לנוירולוגיה והתפתחות הילד,מחוז חיפה וגליל מערבי ,שרותי בריאות כללית.

 
בשנים האחרונות תוארה קבוצת מחלות מטבוליות המכונה:
Creatine deficiency syndromes , הקשורה לסינטזה וטרנספורט של קריאטין . 
זו כוללת שלוש הפרעות  :
L-ARGININE-GLYCINE AMIDINOTRANSFERASE DEFICIENCY (AGAT)
GUANIDINOACETATE METHYLTRANSFERASE DEFICIENCY (GAMT)   
(SLC6A8)               CREATINE TRANSPORTER DEFICIENCY (CRTR) 
התסמינים המשותפים ל-  Creatine deficiency syndromesכוללים : ליקוי אינטלקטואלי בדרגות שונות , איחור ניכר בשפה , כפיון. בילדים עם חסר  GAMT או SLC6A8, תיתכן אף התנהגות  אוטיסטית.
 
הפגם המשותף בהפרעות אלו הינו דלדול מאגרי הקראטין במוח, הניתן להדגמה בבדיקת MRS (העדר פיק של קראטין) . האבחנה נעשית ראשית ע"י בדיקה ביוכימית לרמות קריאטין ,קריאטינין וגואנידינואצטט בנסיוב ובשתן. בהמשך, על בסיס הממצאים בבדיקות הנ"ל, ניתן לערוך בדיקה מולקולארית לאיתור המוטציה ב-DNA .
 
שתי המחלות GAT ו-GAMT ניתנות לטיפול ע"י הספקת קריאטין בצורה פומית. לצערנו ילדים עם חסר טרנספוטר של  קריאטין -SLC6A8 אינם מגיבים לטיפול זה .
אנו מציגים שני מקרים של חסר טרנספוטר של קריאטין –SLC6A8  שאובחנו בילדים אשר היו במעקב במכון להתפתחות הילד בקריות . התיאור כולל תסמינים וממצאי בדיקה גופנית, נוירולוגית והתפתחותית ובדיקות עזר ,כולל עיבוד גנטי ודיון .
 
המודעות לתסמונות חסר הקריאטין נמוכה ולכן סביר שקיים תת אבחון למחלות אלה .ההשערה היא שכ-1% מכלל הילדים הזכרים עם ליקוי אינטלקטואלי מאטיולוגיה לא ידועה לוקים בתסמונת של חסר קריאטין . לכן ,אבחנה זו צריכה להילקח בחשבון בכל ילד הסובל מליקוי אינטלקטואלי , איחור שפתי ניכר וכפיון בלתי מוסברים. 
 
 
+ הוסף תגובה חדשה
תגובות:
Loading בטעינה...



מוקסו מבדק ADHD