העמותה הישראלית להתפתחות הילד ושיקומו




הצטרפו אלינו!

        

 

דף הבית >> ארכיון כנסים >> כנס העמותה להתפתחות הילד2012 >> פוסטרים מכנס העמותה >> איחור התפתחותי כהסתמנות ראשונית למחלת Myotonic dystrophy - DM-1

איחור התפתחותי כהסתמנות ראשונית למחלת Myotonic dystrophy - DM-1 

 
 
דר' רמי קאופמן , המכון להתפתחות הילד –קריות .
מחוז חיפה וגליל מערבי כללית .שירותי בריאות
 
 
Myotonic dystrophy  היא הסיבה השכיחה ביותר לנוון שרירים במבוגרים (בילדים – 
דושן ) . המחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המופיעה בשכיחות של 1:8000 . 
ההסתמנות ודרגת החומרה מגוונות ומשתנות בין הפרטים ובאותם פרטים בהתאם לגיל . 
 
 היות ומדובר במחלה רב מערכתית עם פוטנציאל לפגיעה קשה , חשוב להיות ערים לאפשרות זו ,לאבחן בהקדם האפשרי ולהיערך למעקב רפואי רב מקצועי לטיפול בתסמינים ואף למניעת סיבוכים מסכני חיים כגון הפרעות קצב לבביות . 
 
המטרה להעלות המודעות למחלה זו, אשר יכולה להתגלות לראשונה בבדיקה "שגרתית" במכון להתפתחות הילד.  
 
נציג  מקרה של ילד בן 3.6 ש' בריא לכאורה , אשר הופנה למכון להתפתחות הילד עקב איחור התפתחותי מוטורי ושפתי. בעקבות אנמנזה ובדיקה רפואית הועלה חשד למחלת DM-1 , אשר אושש עם בדיקה גנטית מולקולארית . 
 
נתאר התהליך הטיפולי שעבר במכון והמהלך ההתפתחותי. נבצע סקירה כולל תסמינים, סימנים, דרכי אבחנה ,ממצאים מעבדתיים ונסקור האטיולוגיה , הפתופיזיולוגיה והגנטיקה של המחלה.
 
נדון על שיטות טיפול מקובלות ועל אלה הנמצאות בשלבי מחקר . 
 
 
 
 
 
 


 
+ הוסף תגובה חדשה
תגובות:
Loading בטעינה...